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逍遥摘要:1909年,丹麦生物学家约翰逊(Wilhelm Ludwig Johannsen,1857-1927)根据希腊文“给予生命”之义,创造了“基因(Gene)”一词。人类自那时候起,便开始了一场对基因的不断探索,只为解开生命的密码。

基因检测是如何一步步成为“网红”的

现代医学研究发现,人类疾病除了外伤外,糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等,几乎所有的疾病都有遗传倾向,都与基因改变有关。甚至寿命长短等都由基因决定,目前有1000种疾病引起的基因已得到确认。

一文读懂基因检测的前世、今生和未来

2008年,“国际癌症基因组计划”成立,由加拿大、美国、英国、中国等多个国家的不同研究机构参与分工合作,力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。

2008年,基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。

2009年,世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布,率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码,并绘制出相应的肿瘤基因图谱。

2013年,桑格研究所在《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文,证实绝大部分人类所罹患的癌症,都由21个主要的基因突变引成。

随着基因这个生命密码的逐渐解破,越来越多的人开始意识到基因检测给健康带来的重要性,不少名人开始率先做出尝试。2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA 1突变基因后,选择手术切除双侧乳腺,由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

一文读懂基因检测的前世、今生和未来

苹果公司前CEO史蒂夫·乔布斯患癌时,曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。至此,基因检测一下子引起轰动,成为了名副其实的“网红”。

一文读懂基因检测的前世、今生和未来

从奢侈品到大众消费,基因检测开始“接地气”了

基因检测是指通过血液、体液或细胞对DNA变异进行检测的技术。常用的方式是通过被检测者脱落的口腔黏膜细胞,扩增其基因组后,对被检测者的DNA分子进行检测,判断是否存在致病基因型,从而预知身体患疾病的潜在风险,实现针对性的“早知、早防、早治”。

在美国,每年800万人选择基因检测,家庭型结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局(FDA)已强制要求,在癌症治疗用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测。在英国,政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目,并将基因检测项目纳入全民医保。在日本,基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

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随着基因检测开始向大众普及,其价格也变得越来越触手可及。2016《消费级基因检测市场报告》指出,基因检测面向中国大众消费市场,数创业公司最为活跃。所谓消费级基因检测,主要是从其商业模式针对消费者来说,即个人可以通 过医疗机构之外的企业,进行个人某种特殊方面的病症检测,并且对其进行进一步的后续健康管理安排。而目前中国基因检测市场上平价类的基因检测产品仅需300-500元人民币左右,中等类基因检测产品也不过数千元人民币,基因检测产品真正从奢侈品慢慢开始“接地气”起来。

基因检测的未来:拥有疾病治疗核心技术的公司才能为王

未来,医生也会更多地参与到基因检测中,但直接面向消费的基因检测(Direct-to-Consumer Genetics,DTC)将越来越多,会诞生越来越多的DTC公司。通过数据分析,医学界将尝试利用大量的基因型信息来实现精准治疗,提高治疗的效率。根据基因检测结果,更有针对性地提出个性化医疗、疾病治疗解决方案,是未来精准医疗的关键所在。

但目前在消费级基因检测市场,创业公司众多,且其规模不一。既有从APP起家的健康、美容、运动类消费级基因检测,也有背靠坚实技术,进行全方位基因检测的实力检测企业。我们不禁有这样一个疑问:再强大的消费级基因检测, 如果没有疾病治疗技术作为支撑,又会去向何方呢?中国著名基因专家赵毅强教授表示,消费级基因检测公司应该“加强检测技术和分析方法的开发,拓展单基因的检测到多基因复杂疾病的检测,重要疾病极早期检测和干预”。

另一方面,赵毅强教授认为,基因检测应向疾病治疗延伸,才能够真正实现解大众所需。从目前的中国市场看来,已有少量机构开始利用细胞治疗技术布局再生医学产业上中下游,从基因检测、细胞存储到精准医疗实现全方位的产业覆盖。例如,诺莱生物医学研究院拥有干细胞、免疫细胞等多项细胞治疗核心技术,以疾病治疗作为基因检测的重要支撑。

在基因检测查出患病风险和身体各项指数之后,真正为用户提供治疗解决方案的企业,才能抢占下一个风口。

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